PORPHYRIA (THE VAMPIRE SYNDROME): ÅRSAKER, SYMPTOMER, DIAGNOSE, RISIKOFAKTORER OG BEHANDLING

For raske varsler Abonner nå

Hypertrofisk kardiomyopati: symptomer, årsaker, behandling og forebygging Se prøve for raske varsler TILLAT VARSLER For daglige varsler

Bare inn

7 timer siden Chaitra Navratri 2021: Dato, Muhurta, Ritualer og betydningen av denne festivalen
For 8 timer siden Hina Khan glanser opp med kobbergrønn øyenskygge og glansede nakenlepper får utseendet i noen få enkle trinn!
For 10 timer siden Ugadi og Baisakhi 2021: Pryd opp ditt festlige utseende med kjendisinspirerte tradisjonelle drakter
13 timer siden Daglig horoskop: 13. april 2021

Må se

Ikke gå glipp av det

Hjem Helse Forstyrrelser kur Forstyrrelser Cure oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn 18. oktober 2019

Vampyresyndromet er en sjelden genetisk lidelse i blodet som vanligvis påvirker huden og nervesystemet. I medisinske termer er det kjent som porfyri ^[1] . Tilstanden blir betegnet som 'vampyr' på grunn av symptomene som ligner på den mytologiske vampyren fra det 18. århundre.

Porphyria ble oppdaget for lenge siden, mye før oppfinnelsen av antibiotika, sanitær og kjøling. I disse dager ble mennesker med denne tilstanden ansett som en 'vampyr' på grunn av deres vampyrlignende symptomer som involverer fangs, mørke sirkler rundt øynene, rødlig urin og ufølsomhet for sollys. Imidlertid ble tilstanden senere studert av medisinske eksperter, og behandlingene ble oppfunnet ^[to] .

Vitenskapelige teorier bak porfyri

I følge Desiree Lyon Howe, grunnleggeren av American Porphyria Foundation og den som lider av akutt intermitterende porfyri, var denne sjeldne sykdommen utbredt blant de avsidesliggende samfunnene i Europa i middelalderen da folk pleide å bo langt borte fra kontakten til det moderne verden ^[25] .

Roger Luckhurst, professor i moderne og moderne litteratur (London) og redaktør av boken 'Dracula' av Bram Stoker nevnte flere faktorer og hendelser som var ansvarlige for porfyri på 1730-tallet. Han nevnte at i middelalderen rammet en katastrofe de avsidesliggende områdene i Europa og forårsaket sult, pest og mange alvorlige sykdommer som katalepsi (kroppens stivhet og tap av følelse) ^[26] .

På grunn av mangel på kontakt med omverdenen og mangel på medisiner ble mennesker med porfyri psykisk funksjonshemmede på grunn av frykt, depresjon og andre faktorer og begynte å spise seg selv i ekstrem sult. På grunn av uvitende om moderne vaksinasjon og narkotika, ble sykdommer forårsaket av dyr som rabies spredt i stor mengde i løpet av tiden, noe som forårsaket dem en aversjon mot vann og lys, hallusinasjon og aggresjon.

En annen årsak, som nevnt av professor Roger Luckhurst, indikerer at ettersom disse europeiske samfunnene var i isolasjon så lenge, forårsaket det underernæring på grunn av dårlig kosthold og mer utsatt for flere sykdommer som deres gener kan ha mutert for verre og forårsaket vampyren. som symptomer.

Etter hvert som tiden gikk og ekteskap fant sted, gikk abnormitetene i genet fra foreldre til barn og forårsaket spredning av tilstanden.

Årsak til porfyri

Hos mennesker overføres oksygen fra lungene til andre kroppsdeler gjennom et spesielt protein i de røde blodcellene som kalles hemoglobin, som også er ansvarlig for den røde fargen på blodet. Hemoglobin inneholder en protesegruppe kalt hem som består av porfyrin og et jernion i sentrum. Det er vanligvis laget i røde blodlegemer, benmarg og lever.

Heme er laget i åtte sekvensielle trinn hver av et separat enzym produsert av porfyrin. Hvis noen av disse åtte trinnene mislykkes under byggingen av hem på grunn av genetisk mutasjon eller miljøgift, blir syntesen av enzymene forstyrret og forårsaker mangel og fører til porfyri. Det finnes mange forskjellige typer porfyri, og tilstanden er knyttet til typen enzym som er fraværende ^[3] .

Typer porfyri

Det er fire typer porfyri hvor to er preget av symptomene, og de to sistnevnte er delt av patofysiologi.

1. Symptombasert porfyri

Akutt porfyri (AP): Denne livstruende tilstanden dukker raskt opp og påvirker nervesystemet. Symptomer på AP varer i en eller to uker, og etter at de dukker opp, begynner symptomene å bli bedre. AP forekommer sjelden før puberteten og etter overgangsalderen ^[4] .
Kutan porfyri (CP): De er hovedsakelig delt inn i 6 typer, og hver type betegner forhold relatert til alvorlige hudsykdommer som overfølsomhet for sollys, blemmer, ødem, rødhet, arr og mørkere hud. Symptomene på CP starter i barndommen ^[5] .

2. Patofysiologisk basert porfyri

Erytropoietisk porfyri: Det er preget av overproduksjon av porfyriner, spesielt i benmargen ^[6] .
Leverporfyri : Det er preget av overproduksjon av porfyriner i leveren ^[7] .

Symptomer på porfyri

Symptomer på porfyri i henhold til typene er som følger.

Akutt porfyri

Hevelse og sterke smerter i magen
Forstoppelse, oppkast eller diaré
Hjertebank
Psykiske forhold som angst, hallusinasjon eller paranoia ^[8]
Søvnløshet
Beslag ^[8]
Rød eller brun urin ^[9]
Muskelsmerter, svakhet, nummenhet eller lammelse
Hypertensjon

Kutan porfyri

Overfølsomhet for sollys ^[10]
Brennende smerter i sollys eller kunstig lys
Smertefull hevelse i huden
Hudrødhet
Arr og misfarging av huden ^[10]
Økt hårvekst
Blemmer fra mindre skraper
Blåfarget urin
Unormal hårvekst i ansiktet ^[elleve]
Mørkhet av den eksponerte huden
Alvorlig arrdannelse i huden som resulterer i utsatte fang-lignende tenner og røde lepper.

Risikofaktorer for porfyri

Når porfyri ervervet, skyldes det hovedsakelig miljøgifter som utløser symptomene på vampirisme. De er som følger:

Sollyseksponering ^[1]
Å spise hvitløk eller hvitløksbasert mat ^[12]
Hormonelle medisiner som menstruasjonshormoner
Røyking ^{[1. 3]}
Fysisk eller følelsesmessig stress ^[14]
Infeksjon
Stoffmisbruk
Slanking eller faste
Narkotika som p-piller eller psykoaktive stoffer
Overdreven akkumulering av jern i kroppen ^[femten]
Leversykdom

Komplikasjoner av porfyri

Komplikasjonene av porfyri er som følger:

Nyresvikt ^[16]
Permanent hudskade ^[5]
Leverskade
Alvorlig dehydrering ^[4]
Hyponatremi, lite natrium i kroppen
Alvorlige pusteproblemer ^[4]

Diagnose av porfyri

Porfyri er noen ganger vanskelig å oppdage da symptomene ligner Guillain-Barre syndrom. Diagnosen utføres imidlertid av følgende tester:

Test av blod, urin og avføring: For å oppdage nyre- og leverproblemer og typen og nivået av porfyriner i kroppen ^[17] .
DNA-testing: Å forstå årsaken bak genmutasjonen ^[18] .

Behandling av porfyri

Behandlingen av porfyri er basert på typene. De er som følger:

Intravenøse medisiner: Hematin, glukose og andre væskemedisiner gis intravenøst for å opprettholde nivåene av hem, sukker og væsker i kroppen. Behandlingen utføres hovedsakelig i akutt porfyri AP ^[4] .
Flebotomi: I CP trekkes en viss mengde blod ut fra venene til en person for å redusere nivået av jern i kroppen ^[19] .
Betakaroten: For å forbedre hudens toleranse mot sollys ^[tjue] .
Antimalariamedisiner: Legemidler som hydroksyklorokin og klorokin, som brukes til å behandle malariasymptomer, brukes til å absorbere en overdreven mengde porfyriner fra kroppen ^[tjueen] .
Vitamin D-tilskudd: For å forbedre forholdene forårsaket av vitamin D-mangel ^[22] .
Benmargstransplantasjon: For produksjon av nye og sunne blodceller i kroppen ^{[2. 3]} .
Stamcelletransplantasjon: Dette utføres ved hjelp av navlestrengsblodet som er en rik kilde til stamceller enn benmarg ^[24] .

Tips for å håndtere porfyri

Bruk verneutstyr når du er ute i solen.
Unngå narkotika eller alkohol hvis du har porfyri.
Ikke spis hvitløk, da det kan utløse symptomene på denne tilstanden ^[12] .
Slutte å røyke ^{[1. 3]}
Ikke faste så lenge det kan føre til mangel på visse næringsstoffer i kroppen.
Utfør meditasjon eller yoga for å redusere stress.

Hvis du får en infeksjon, må du behandle den så snart som mulig.

Vurder en medisinsk ekspert før du starter en bestemt medisinering, da det kan utløse symptomene.

Hvis du har tilstanden, ikke glem å gå til genetisk testing for å forstå årsaken til mutasjonen.

Se referanser fra artikkelen

[1]Nasjonalt senter for bioteknologisk informasjon (USA). Gener og sykdom [Internett]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porphyria.
[to]Cox A. M. (1995). Porphyria og vampirism: en annen myte i ferd. Postgraduate medical journal, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., and Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Del 1: En kort oversikt over porfyriene. Gjeldende protokoller i human genetikk, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Akutt porfyri. [Oppdatert 4. januar 2019]. I: StatPearls [Internett]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 januar-.
[5]Dawe R. (2017). En oversikt over de kutane porfyriene. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoietisk protoporfyri. Orphanet journal of rare sykdommer, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatisk porfyri: en narrativ gjennomgang. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Akutt intermitterende porfyri. 2005 27. september [Oppdatert 7. februar 2013]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktører. GeneReviews® [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia i medfødt erytropoietisk porfyri. Journal of oral and maxillofacial patology: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Hva er det og hvem bør vurderes ?. Rambam Maimonides medisinsk journal, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[elleve]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., og Gupta, K. K. (2012). En fortelling om ikke-hormonelle hår. Indian journal of endocrinology and metabolism, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Veiledning til forutsigelse av legemiddelporfrogene og reseptbelagte legemidler i akutte porfyrier. British journal of clinical pharmacology, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[1. 3]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Røyking og tilbakevendende angrep av akutt intermitterende porfyri. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Erfaringer og bekymringer hos pasienter med tilbakevendende angrep av akutt leverporfyri: En kvalitativ studie. Molekylær genetikk og metabolisme, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[femten]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Leverfibrose assosiert med jernakkumulering på grunn av langvarig hem-arginatbehandling i akutt intermitterende porfyri: En case-serie. JIMD rapporter, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyri og nyresykdommer. Klinisk nyrejournal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Retningslinjer for beste praksis for første linje laboratorietesting for porfyri. Annaler for klinisk biokjemi, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Molekylær diagnostikk av akutt intermitterende porfyri. Ekspertgjennomgang av molekylær diagnostikk, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Flebotomi behandling av porfyri cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[tjue]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandling av erytropoietisk protoporfyri med beta-karoten. Foto-dermatologi, 1 (6), 318-321.
[tjueen]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effekter og risikofaktorer for levertoksisitet ved behandling med høy dose klorokin. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamin D-bindende protein som en biomarkør for aktiv sykdom i akutt intermitterende porfyri. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Medfødt erytropoietisk porfyri vellykket behandlet av allogen benmargstransplantasjon. Blood, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Vellykket stamcelletransplantasjon i navlestrengsblod for medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sykdom). Benmargstransplantasjon, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Pasientperspektiv på akutt intermitterende porfyri med hyppige angrep: En sykdom med intermitterende og kroniske manifestasjoner. Pasienten, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Anmeldelse av boken The Cambridge Companion to Dracula ed. av Roger Luckhurst]. Viktorianske studier 61 (3), 496-498.